أمراض وراثية مؤلمة
المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مؤلمة يشكلون 20٪ إلى 30٪ من عيادات علاج الألم في مصر عملي. غالبًا ما يخبرني هؤلاء المرضى أنهم أسيء فهمهم ، وأنهم يتلقون رعاية سيئة للألم ، وأن الأطباء يخافون منهم ، وأنهم لم يتمكنوا من الحصول على رعاية مستمرة للألم المزمن. جزء من المشكلة هو أن بعض الممارسين الطبيين ، بما في ذلك في غرف الطوارئ وعيادات الألم ، لا يعتقدون أن هذه الأمراض الوراثية تسبب الألم.

تشهد ممارسات الألم في جميع أنحاء  الآن البالغين المصابين بأمراض وراثية مؤلمة (الجدول 1).

لسوء الحظ ، بمجرد أن يبدأ الألم ، قد يكون دكتور علاج الالم  تقدميًا ، وينتج حالة إكلينيكية منهكة ، ويكون مرتبطًا بعمر قصير. في بعض الاضطرابات ، قد لا يبدأ الألم حتى يصل المريض إلى مرحلة البلوغ.

لا أعرف أي مؤسسة أو ممارس للألم جعل رعاية الأمراض الوراثية المؤلمة سببًا أو رغبة. هذا أمر افضل دكتور علاج الألم في مصر  مؤسف بشكل خاص لأنني أرى أن ممارسات الألم في كل مكان تواجه الآن مرضى يعانون من أمراض وراثية مؤلمة ، لكننا في الحقيقة لا نعرف الكثير عنها. ومع ذلك ، هناك شيء واحد واضح: هؤلاء الأشخاص التعساء يحتاجون إلى رعاية الألم. علاوة على ذلك ، قد تكون هناك حاجة إلى شكل من أشكال الرعاية الملطفة العدوانية ، نظرًا لأن الأمراض الوراثية غير قابلة للشفاء وعادة ما تكون تقدمية مع تقدم العمر.

إليك بعض الأشياء التي نقوم بها ولا نعرفها. أولاً ، معدل حدوث ونسبة المرضى الذين يصابون بألم مزمن مع هذه الحالات غير معروفين إلى حد كبير أو تقديرات تقريبية ، في أحسن الأحوال. قد لا يتم تقدير المرض الوراثي المؤلم كسبب للألم عندما يقدم المريض المصاب لعلاج الألم.

قد تكون شكاوى المريض الأولية مماثلة لتلك الخاصة بألم مزمن واسع الانتشار أو صداع أو التهاب المفاصل أو مريض أعصاب.

من المحتمل أن يكون تقوس العمود الفقري أكثر الأمراض الوراثية المؤلمة شيوعًا.

التعريف الطبي لتقوس العمود الفقري هو مزيج من الانحناء الخارجي (الحداب) والانحناء الجانبي (الجنف) للعمود الفقري. يمكن أن يسبب الحداب آلام الظهر وإرهاق العضلات وتيبس الجانب الخفيف من الطيف. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يسبب ألمًا في الصدر ويجعل التنفس صعبًا.

تشمل الأمراض الوراثية المؤلمة المعروفة الأخرى مرض فقر الدم المنجلي و ، أو "متلازمة فرط الحركة". في حين أن العديد من الأمراض الوراثية المؤلمة ، مثل متلازمة مارفان ، أو التقزم ، أو داء الفيل ، تظهر بشكل واضح في الفحص دكتور تبخير الغضروف بالليزر ، فإن الخلايا المنجلية ومرضى إهلرز دانلوس ، عند الفحص العام ، قد تبدو طبيعية.

فئات الأمراض الوراثية
أوصي بوضع الأمراض الوراثية المؤلمة في فئة واحدة من ثلاث فئات:

النسيج الضام

الأيض

العصبية

كيف تسبب الأمراض الوراثية الألم؟ الآليات التي يتطور بها الألم غير واضحة إلى حد ما. على سبيل المثال ، تسبب أمراض النسيج الضام عادة تآكل الأنسجة الرخوة في مرحلة ما من حياة المريض. وهذا يشمل الأعصاب والأربطة والأوتار دكتور علاج الآم العمود الفقري  والغضاريف واللفافة. يؤثر التهاب الفقار اللاصق على العمود الفقري والمفاصل العجزي الحرقفي في الحوض والوركين والكتفين والمفاصل الأخرى.

التشخيص والعلاج المبكران مهمان للمساعدة في إبطاء تقدم المرض ، مما قد يؤدي إلى الاحتكاك الذاتي الذي لا رجعة فيه لأجسام العمود الفقري والمفاصل. شهر أبريل هو شهر التوعية بالتهاب الفقار اللاصق ، لذلك تعرض إدارة الآلام العملية مقالًا عن الموسيقي دان رينولدز الحائز على جائزة جرامي من برنامج ، والذي يستخدم صوته للفت الانتباه إلى المرض الذي يصيبه هو و 2 من إخوته.

تسبب الأمراض الوراثية الأيضية ، باستثناء مرض فقر الدم المنجلي ، الألم بآليات غير واضحة. من المعروف أن مرض الخلايا المنجلية يتسبب في حدوث نزيف خثاري قد يؤدي إلى تدمير الأعصاب والأنسجة الرخوة الأخرى.

على النقيض من ذلك ، فإن الآلية التي من خلالها يمكن أن تدمر البورفيريا الأغشية والأعصاب بشكل دائم غير مؤكدة. البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) ، على سبيل المثال ، هي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا. العرض الحالي هو ألم في البطن ، ولكن قد يحدث أيضًا ألم في الصدر أو الظهر أو الأطراف السفلية. وفقًا لدراسة حديثة ، "بمجرد الاشتباه ، يمكن تحديد تشخيص البورفيريا بسرعة عن طريق فحص البورفوبيلينوجين البولي العشوائي. يشمل التدبير الأولي للبورفيريا الحادة وقف جميع الأدوية التي يحتمل أن تكون ضارة وإدارة الأعراض.

يجب معالجة الهجمات الحادة دكتور علاج ألم الكتف الأيمن بشكل طارئ باستخدام الهيم والجلوكوز في الوريد لتجنب المراضة والوفيات الكبيرة ". ²

تسبب بعض الأمراض العصبية المؤلمة انحطاطًا واختلالًا وظيفيًا في المسارات العصبية ، مما ينتج عنه توصيل عصبي غير طبيعي أو غائب. في حالة الاعتلال العصبي النشواني العائلي ، يتم توجيه العلاج إلى كل من منع المزيد من ترسب الأميلويد في الأعصاب الطرفية وعلاج الأعراض المؤلمة.

"اعتمادًا على نوع بروتين الأميلويد ، قد يستفيد المرضى من زراعة الكبد أو نخاع العظم. يمكن علاج ألم الاعتلال العصبي الناتج عن الاعتلال العصبي النشواني باستخدام الأدوية المضادة للنوبات أو مضادات الاكتئاب أو المسكنات ، بما في ذلك الأدوية الأفيونية ".

نقطة رئيسية يجب توضيحها حول الجينات المؤلمة